Bettelheim (1956, 1967) был автором теории «холодной матери» – идеи о том, что развитие у ребенка аутизма – дезадаптивная реакция на угрожающее и холодное окружение. Позднее эта идея была подхвачена Каннером, который полагал, что у родителей его пациентов также можно было наблюдать стертые аутистические черты (отчужденность, трудности взаимодействия). Однако изначально Каннер рассматривал эти черты как свидетельства генетической природы аутизма (Каппег 1943). Впоследствии подтверждение получила именно эта первоначальная идея (см. ниже), в то время как данные в пользу психогенной природы аутизма так и не были получены. Против психогенных теорий говорит тот факт, что среди детей, подвергшихся жестокому обращению и почти полностью лишенных заботы, повышения числа случаев аутизма не отмечается (Clarke и Clarke 1976). Так, например, Джина – девушка, которую обнаружили после того, как она все свои 13 лет провела привязанной к стулу в полной изоляции, смогла быстро наладить контакт с теми, кто заботился о ней после освобождения (Curtiss 1977).
      Наряду с тем, что большинство исследователей и врачей в Англии с недоверием относятся к психогенному объяснению аутизма, влияние этой обличающей идеи всё еще ощущается среди родителей. Плохо информированные врачи и писатели по-прежнему внушают матерям, что они ответственны за проблемы своего ребенка, а в некоторых европейских странах эта необоснованная точка зрения по-прежнему оказывает влияние на диагностику и терапию детей с аутизмом.

      Обзоры, посвященные биологии аутизма, приводят к заключению, что большинство данных говорит в пользу его органической природы (Coleman и Gillberg 1985; Schopler и Mesibov 1987; G. Gillberg 1991). Так, например, в последнем исследовании Steffenburg (1991) было показано, что почти у 90 % испытуемых (выборка состояла из 35 аутистов и 17 детей с аутоподобными нарушениями) наблюдаются признаки мозгового поражения или дисфункции. Для того, чтобы показать количественное соотношение различных типов мозговых поражений, Steffenburg приводит следующую диаграмму (рис. 2).
      Один из признаков органической природы аутизма – высокая частота встречаемости эпилепсии среди детей с аутизмом (Ollson и др. 1988). Другой – тенденция к сочетанию аутизма и общей задержки психического развития: около s аутистов характеризуются также общим снижением психического развития (т. е. их IQ ниже 70), а если посмотреть на выборку людей с прогрессирующим снижением IQ, то доля аутистов еще выше (Smalley и др. 1988). Это легко укладывается в модель, согласно которой аутизм обусловлен поражением определенных зон мозга или проводящих путей, назовем их X. Согласно этой теории, широко распространенные поражения мозга, вызывающие снижение психического развития, поражают определенный Х-компонент тем чаще, чем большая часть мозга подвергается патогенному воздействию. Хотя и не существует однозначных данных, позволяющих говорить о локализации поражения или о точной природе нарушения нейрохимических механизмов, характерных для аутизма, мы должны согласиться с тем, что причина аутизма лежит на уровне мозговых механизмов (Steffenburg и Gillberg 1990).
       4 ) Хромосомные нарушения (отличные от fra/X);гидроцефалия; синдром Лоренса—Муна—Бидля; множественная врожденная патология; синдром Мёбиуса; синдром Ретта
       5) Увеличение содержания белков спинномозговой жидкости, отклонения на КТ, ЭЭГ, при исследовании вызванных слуховых потенциалов ствола мозга, при исследовании глазного дна; неврогенное снижение слуха; эпилепсия
       Рис. 2. Соотношение различных типов мозговых поражений в выборке Steffenburg (1991).

      Существуют веские данные в пользу генетической природы аутизма, хотя конкретная роль генов далеко не ясна (Rutter и др. 1990). Весьма показательно распределение полов при аутизме. Как уже упоминалось в третьей главе, аутизм более чем в два раза чаще встречается среди мальчиков (Lotter 1966), и это соотношение увеличивается до 5:1, когда речь идет о высокофункциональных пациентах с нарушениями аутистического спектра (Lord и Schopler 1987). При аутизме весьма существен семейный фактор: аутизм в 50 раз чаще встречается у братьев и сестер аутистов, по сравнению с выборкой в целом (Smalley и др. 1988). Среди братьев и сестер, которые не являются аутистами, высок процент других когнитивных дисфункций, таких как речевые нарушения и трудности социального взаимодействия (August и др. 1981; Bolton и Rutter 1990). Случаи одновременного аутизма у близнецов встречаются значительно чаще в случае монозиготных (генетически идентичных), нежели дизиготных (разнояйцовых) близнецов (Folstein и Rutter 1977).
      Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов – аутист, а другой нет. Одно из объяснений состоит в том, что здесь мы имеем дело с генетической предрасположенностью к аутизму, которая будет реализована только в том случае, если такой тип развития будет запущен какими-то осложнениями во время беременности или в первые дни жизни. Матери аутистов гораздо чаще говорят о проблемах во время беременности и родов, по сравнению, например, с матерями, у чьих детей впоследствии развилась шизофрения (Green и др. 1984). Folstein и Rutter (1977) также пишут, что в случаях, когда только у одного из монозиготных близнецов возникал аутизм, он возникал у того близнеца, роды которого были сопряжены с осложнениями. Тем не менее роль таких осложнений, возникающих во время беременности и в первые дни жизни, остается неясна – некоторые авторы (например, Goodman 1990) выдвинули предположение, что они могут быть скорее результатом (нежели причиной) изначального отклонения в развитии ребенка.
      Случаи когнитивных дисфункций и нарушения социального взаимодействия у братьев и сестер аутистов, у которых как таковой аутизм отсутствует (August и др. 1981), привели к идее о «широком аутистическом фенотипе» (см. гл. 10). То есть, возможно, что ген, отвечающий за аутизм, может в некоторых случаях приводить к очень стертым дисфункциям.
      Не так давно Szatmari и Jones (1991) подняли вопрос о типах наследования при аутизме. Они приходят к выводу, что случаи аутизма этиологически могут быть разделены на три группы: экзогенные (возникающие под действием внешних факторов, таких как повреждающие воздействия во время беременности); аутосомные рецессивные (ген, отвечающий за аутизм, несет неполовая хромосома, при этом аутизм проявляется, если две хромосомы несут один и тот же рецессивный ген – один от отца и другой от матери); сцепленные с Х-хромосомой (ген несет женская половая хромосома). Однако авторы подчеркивают, что для того, чтобы прояснить возможные способы наследования, нужно собрать больше данных о характере аутизма у женщин и о тяжести сопутствующих нарушений познавательного развития.

      В настоящее время общепризнанно, что к аутизму могут приводить различные биологические причины (Schopler HMesibov 1987; Gillberg и Coleman 1992). Синдром фрагильной Х-хромосомы, фенилкетонурия и туберозный склероз (все они имеют генетическую основу) – каждое из этих заболеваний повышает риск аутизма (Gillberg и Forsel 1984; Blomquist и др. 1985; Reiss и др. 1986; Hunt и Dennis 1987). Описано несколько трагических случаев, когда последствием герпетического энцефалита стало тяжелое аутистические нарушение поведения у вполне здоровых ранее подростков (Gillberg 1986) и взрослого (I.C. Gillberg 1991). Таким образом, видимо, мы можем рассуждать в терминах «общего конечного результата»: все эти различные нарушения и факторы (родовая травма, генетическое нарушение и т. д.) могут воздействовать на один и тот же мозговой механизм, приводя к аутизму. Aitken (1991) приходит к выводу: «По-видимому, существует какой-то определенный период развития, когда возникающее неблагоприятное воздействие приводит к повреждению на критической стадии нейрогенеза и к развитию аутизма, причем конкретная природа этого воздействия не имеет значения».