Знаете ли вы, что…

…можно унаследовать от своих родителей физические черты, качества, а также заболевания, которых сами родители вовсе не имеют?

…в этом мире нет ни одного человека, который не был бы мутантом?

…каждый новорожденный в Европе и США обследуется на наличие генетических заболеваний – и такая практика ведется уже десятки лет?

…привычка человека напиваться до определенной степени заложена в генах?

…женщина не может перепить мужчину, потому что это обусловлено генетически?

…парики и открытые спортивные автомобили имеют отношение к генетической селекции?

…и животноводов, и рекордсменов может интересовать генная терапия?

…существуют теории, согласно которым лояльное отношение современного общества к гомосексуалистам может привести к их исчезновению?

…существуют теории, согласно которым религиозность заложена генетически?

…многие члены мафии, возможно, не виноваты в своих деяниях – все дело в их генах?

…отдельный человек должен умереть, чтобы человечество могло выжить?

…ежегодно человеческий организм регенерирует 6 мочевых пузырей, 8 трахей, 18 печенок и 200 выходных отделов желудка?

…в недалеком будущем все лекарства будут выписываться только после проведения генетической диагностики?

Введение

Я родился в Верхней Австрии. Семья моего отца родом из Мюльфиртеля, семья мамы – из Штайермарка. С материнской стороны есть даже югославские корни (только это очень дальние предки). Я женат на немке, которая родилась в Пфальце. К тому же она – генетик. В обоих наших детях – Анне и Максе – течет как немецкая, так и австрийская кровь, то есть они в каком-то смысле популяционные генетические гибриды. Когда родственники повнимательнее присматриваются к нашим детям – внешности, характеру, манере поведения, – они высказывают самые разные и порой противоречивые мнения: красивые голубые глаза у них от родителей, мечтательность от дедушки, я в молодости тоже играл в футбольном клубе, а еще мы ведь все немузыкальные, наверняка получатся натуралисты… Можно представить себе, что такие «сверхнаучные» выводы родственников вгоняют двух профессиональных генетиков в недоумение, вызывая либо жалостливую улыбку, либо капельки пота на лбу от испуга. Жалостливую улыбку, когда ясно, что это никак не связано с генетикой. Испуг зачастую появляется тогда, когда результаты самых последних исследований доказывают, что вот в этом случае гены все-таки играют свою роль. Как часто в таких ситуациях в голове мелькают тревожные мысли: какая внешность будет у ребенка? какой характер? больше похожий на родительский? или на дядин? а что, если он не будет походить на свою родню?.. Такие вопросы способны очень сильно мучить двух генетиков, у которых растет общее потомство.

Когда я первый раз поехал со своей женой в места, откуда когда-то приехали мои предки – в Мюльфиртель, было лето. Стоял теплый денек. Одни крестьяне старательно завинчивали что-то своими кривыми толстыми пальцами в тракторах. Другие же – толстощекие и с невероятно большими красными носами – сидели у теплых конюшен и попивали фруктовое винцо. А третьи прятались в тени, боясь, как бы их бледная морщинистая кожа на лице и голове под реденькими светлыми волосами не сгорела окончательно, пока они с громким храпом отдыхают после тяжелой работы. Все это было знакомо и моей жене по Пфальцу. И все мужики, которые попадались нам на пути, имели одинаковые кривые и толстые пальцы, одинаковые мясистые красные носы, одинаковые толстые щеки, одинаковую светлую кожу и одинаковые редкие волосенки. Неудивительно, что у моей жены выступили капельки пота на лбу – все эти представители мужского пола невероятно походили друг на друга! Я посмотрел на свою вторую половину, сидящую рядом в машине, и сразу же заметил все признаки так хорошо знакомого мне «генетического испуга» – приоткрытый рот, капельки пота, закрытые глаза, наморщенный лоб. Я сразу понял, какие мысли в этот момент проносились в ее голове: почему такое невероятное сходство? Конечно, ее профессиональные знания были уже тут как тут, готовые дать разумное объяснение. Во-первых, внешность этих и повседневной жизни. Из-за тяжелой работы на поле пальцы становятся кривыми и толстыми, вино делает нос красным и большим, ветер, который постоянно гуляет по горной местности Мюльфиртеля, морщинит кожу, имеющую из-за недостатка солнца бледный вид. Когда я снова взглянул на свою жену, она тяжело дышала, хотя окно было открыто. Я понял, что она очень сильно углубилась в анализ. В общем-то, все было просто. Ей надо было лишь посмотреть в другую сторону. А там сидел я. Тогда мне было всего двадцать шесть, но у меня уже были кривые толстые пальцы, очень большой красный нос, светлая кожа и очень редкие волосы…

Моя жена знала, что я часто бывал в Мюльфиртеле, но никогда там не жил. Я вырос в городе. Я мало работал в поле и не закручивал гайки на тракторе. Слишком морщинистая для моего возраста кожа наверняка стала такой не от легендарного мюльфиртельского ветра, а размер и цвет носа не являлись следствием алкоголизма. Общие черты, которые все эти крестьяне имели со мной, результат уж точно не внешних воздействий – определенно! Такое объяснение для моей жены было бы, конечно, в тот момент приятнее. Ведь из теории Дарвина о галапагосских черепахах с разной длиной шеи моя жена знала, что приобретенные качества не передаются по наследству, как утверждал противник Дарвина Ламарк (если не принимать во внимание эпигенез – хотя мало кто знает, что это вообще такое). Арнольд Шварценеггер может тренироваться столько угодно, но у его сыновей при рождении не появятся мускулы на бедрах, о которых пишут в книгах рекордов. Они у них могут не появиться и за всю жизнь, потому что необходимые для этого пищевые добавки больше не продают. Если бы я поучил свою внешность (цитата моих друзей: когда тебе столько же лет, на сколько ты выглядишь, ты можешь быть доволен) лишь из-за тяжелой работы на мюльфиртельской пашне, моя жена бы не беспокоилась, что наши будущие дети унаследуют эту особенность. Но я, как уже говорил, не часто и не так уж сильно трудился на полях Мюльфиртеля. Тогда моя жена (как, собственно, довольно часто и теперь) сидела за рулем. Я, наблюдая за ее все возрастающей озабоченностью, уже и сам начал беспокоиться о собственном здоровье. Можно было заметить, что она в мыслях перешла ко второй модели разъяснения этой невероятной схожести. При этом речь идет, конечно, о доминирующих генетических особенностях, свойственных этому региону. Нехорошо. Но это может означать, что продолжение рода и при таких дальних родственных отношениях (и Мюльфиртель, и Пфальц сильно отличаются друг от друга – и не только языком) способно привести к тому, что наше общее с женой потомство… Нехорошо. Тогда у нас еще не было детей, и я твердо решил: если у меня и будут дети, то только от этой женщины, поэтому нужно было срочно принимать решительные меры – иначе все пропало. Так, все хорошенько продумать, не допустить ошибки и сказать все правильно. Я предпринял рискованную попытку: ограниченный набор генов для продолжения рода! Я знал, что она об этом знала. Нам обоим из учебников – хоть в Германии, хоть в Австрии – было известно, что из-за генетического родства общих скрытых (так называемых рецессивных) предрасположенностей ограничены возможности продолжения рода. Имеются в виду определенные заболевания, которые возникают в результате кровосмешения при браке родственников внутри династии или проявление некоторых генетических заболеваний у отдельных религиозных меньшинств. Есть даже плоскогорья, на которых шестипалые дети встречаются чаще, чем пятипалые, потому что люди там практически никогда не сходят с плато и постоянно совокупляются друг с другом.

Можно было бы попробовать начать разговор так: «Послушай, сокровище мое, здесь на весь Мюльфиртель всего лишь одна-единственная дискотека. До города очень далеко. Автобусы туда практически не ездят. Люди здесь поэтому такие своеобразные, они никогда не покидают свое плоскогорье». Тогда я был не совсем уверен, действительно ли моей жене пришла мысль о том, что эти крестьяне так похожи друг на друга потому, что в какой-то степени родственники друг другу. То есть дело не в сильно доминирующих генах, которые перебарывают все другие, потому и распространяются повсюду – и при неродственных отношениях тоже. Я вдруг успокоился. Как полководец, который замечает, что его стратегия ведет к победе, я упорно пошел в атаку. «Сокровище мое, какое счастье, что мы встретились, хотя родились в тысяче километров друг от друга». В итоге мы заехали в гости в Мюльфиртель, где весело и замечательно провели время.

В любом случае моя жена и я до сих пор еще женаты, и у нас двое детей. Я понятия не имею, сколько особенностей мюльфиртельской местности имеют мои дети и будут ли они их вообще иметь в зрелом возрасте. Я не знаю наверняка, существуют ли типичные пфальцские особенности. Но я знаю, как выглядят мои родственники и родственники моей жены. Я не знаю, должны ли сказать мои дети спасибо моей ГЕНиальной стратегии, которую я применил тогда, или исключительно жалостливой улыбке и сочувствию моей жены.

Но я точно знаю, что многие люди очень бы хотели узнать о своих генах, но до сих пор не отваживались спросить. Для того чтобы ответить на некоторые такие вопросы, я и написал эту книгу. Я благодарен своим детям за то, что они несут мои гены и гены моей жены, а также за то, что они взяли от нас все самое лучшее. И я благодарен своей жене за то, что она сделала все это возможным.

Человек – это продукт генетической случайности

Генетический набор каждого отдельно взятого человека не появляется вдруг при его рождении, а формируется задолго до этого. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом каждый раз возникает индивидуальное сочетание, генетический набор клеток при этом уже определен. Он не меняется никогда, включая локализованные в разных клетках организма изменения (мутации), которые, к сожалению, могут привести и к раку. (И не нужно, когда вы сдаете кровь, отказываться от генетического анализа!) У каждого человека приблизительно 30 000–40 000 генов (ядро клетки состоит из 46 хромосом, которые несут в себе всю информацию о человечестве). У всех людей на этой земле одинаковые гены, но каждый несет в себе их совершенно специфичные варианты. Все гены имеются в двух экземплярах: один от мамы, другой от папы. Для каждого из моих 30 000–40 000 генов есть возможность того, что моя мама передала его от своего отца или от своей мамы – у одного ген такой, у другого другой – все это дело случая. Благодаря генам, которые я унаследовал от своей матери, во мне содержится смесь дедушкиных и бабушкиных генов по материнской линии. Второй набор генов (я имею, как уже говорил, каждый ген в двух экземплярах) у меня от отца. И здесь у меня смесь дедушкиных и бабушкиных генов с отцовской стороны. Что за чудная смесь, получившаяся по воле случая! И это еще не всё. В процессе слияния яйцеклетки со сперматозоидом определенные биохимические процессы способствуют дополнительным случайным смешениям.

Говоря образно, генофонд человека возникает примерно так: представьте, что есть два пруда с огромным количеством всевозможных рыб. И вот рыб из этих двух прудов переселяют в только что созданный пруд. Рыбы нового пруда образуют пары и дают новое потомство, здесь господствуют его величество случай и ее величество индивидуальность. Каждый человек – это результат удивительного смешения «карт», которое и отвечает за индивидуальность и многообразие. Каждый человек индивидуален, каждый человек уникален. Эти «карты» – свои гены – он получает в самом начале и должен жить с этим багажом. Тот, кто понимает, что каждый человек – это, если говорить о генах, продукт случайности, может ответить на многие постоянно возникающие вопросы о наследственности. Кроме того, такой человек в состоянии понять, что новый продукт создан из не бесконечного множества отдельных компонентов.

Давайте вернемся к нашему примеру с прудами. Безусловно, рыбы нового пруда – продукт случайного смешения и представляют собой индивидуальные единицы. Но в то же время нужно понимать, что если в тех двух старых прудах не было акулы, то и в новом пруду ее тоже не будет – вот так просто.

Так на какие часто задаваемые вопросы по генетике можно ответить, как только вам все станет ясно? Ну, например, могут ли два светлокожих человека иметь ребенка с темной кожей? Если среди родственников никогда не было темнокожего, то в семье никогда не появится такой ребенок. И если все же это происходит, то это уже другой вопрос и хорошо бы задать его другу семьи. Ученые доказали, что в Европе 10 % всех детей считают своими отцами тех, кто ими не является. Но я всегда думал, что значение биологического отца сильно преувеличено. За исключением тех случаев, когда речь идет о наследственных болезнях, я думаю, намного важнее, кто воспитывает ребенка. Сегодня, когда показатель разводов очень высок, довольно часто практикуется такая система семейных отношений, когда под одной крышей живут мама с ее собственным ребенком, папа с его собственным ребенком и их общий ребенок. А есть еще такая штука, как усыновление. Как я уже сказал, примерно в 10 % случаях ребенок, рожденный в Германии или Австрии, не от того, кого он считает своим отцом. В некоторых регионах Великобритании число таких детей достигает 20 %. И, как показывают проведенные исследования, это вовсе не последствие эмансипации или сексуальной революции. Эти цифры существуют уже давно. Позже я расскажу несколько забавных историй на тему того, какие практические результаты имеет это для ежедневной работы генетика. Хочется привести еще пример о цвете кожи. Так, врожденная пигментация – это признак, который наследуется полигенно. То есть, в отличие от признаков или болезней, причиной которых является один-единственный ген (моноген), цвет кожи регулируется благодаря огромному количеству генов, о которых многие сегодня (пока еще) и понятия не имеют. С одной стороны, нет никакого сомнения, что цвет кожи наследуется от родителей. Но с другой стороны, хотя и понятно, что эта информация находится в генах, ни один ученый на свете не может сегодня установить с помощью генетического анализа, взят анализ крови у светлокожего или темнокожего человека. Да, это так.

Могут ли два голубоглазых родителя иметь ребенка с карими глазами? Может ли у черноволосых родителей родиться блондин? Все эти вопросы можно обсудить на основании вышесказанного. Родится ли у «прекрасных» родителей «прекрасный» ребенок? Ну, это явно интересует всех. А как выглядит эта ситуация у Кэти Холмс и Тома Круза или Анджелины Джоли и Брэда Питта? Несправедливость, если это так, злорадство, если это не так? Можно предположить, что в «прудах генов» такой исключительной «красоты» наверняка больше предпосылок для того, чтобы родился ребенок с теми физическими данными, которые сегодня считаются красивыми, чем в моем «пруду» (в отчаянии я снова думаю о том, что истинная красота – внутренняя). Но гарантий, конечно же, никаких нет! Если речь идет о генетической случайности, то потомство этих актеров также получает по набору от каждого из дедушек и бабушек, чему Том Круз и Кэти Холмс, может, и не рады вовсе, потому что они могут «перебить» их доминирующие (более сильные) гены, отвечающие за красоту других предков. Давайте рассмотрим это подробнее.

Пока гены спят